脑皮质畸形的生殖细胞突变

尽管大家越来越意识到卵母细胞等位基因在遗传病症里面的作用，但是目前尚未系统评估卵母细胞等位基因在神经愈合性病症的发生率以及采用最佳的技术方法来检查卵母细胞人口为120人的学术研究。

美国纽约市儿童医院的学者开展了一项学术研究，认为靶向DNA可有效检出脑细胞脊柱病变的卵母细胞等位基因，文里面近期刊出在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑细胞脊柱相关的值得注意候选基因的面板，我们对158名脑细胞脊柱病变的巨噬细胞来源的DNA结果显示采用靶向较低覆盖率的序列(高度, ≥200×)。脑细胞脊柱仅限于双皮质青光眼（皮质下带较低血压，30名病变），伴飞龙脑细胞的多小脑细胞归来（20名病变），脑细胞室道旁结节性较低血压（61名病变）以及飞龙脑细胞归来。我们采用SangerDNA断定了候选等位基因，对于不等输入高度的变异体，亚克隆之后再行克隆DNA。

得出：在27名病变里面注意到了已断定的随机等位基因；其里面8名病变是卵母细胞等位基因，主要是在双皮质青光眼（其DCX和LIS1注意到等位基因）、脑细胞室道旁结节性较低血压(FLNA)、飞龙脑细胞归来(TUBB2B)的病变里面。

在检查的卵母细胞等位基因里面，5个等位基因是必须用传统的SangerDNA测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNADNA来检查。并且注意到在飞龙脑细胞归来病变里面候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物基因有潜在的随机等位基因。

靶向DNA可视为检查脑细胞脊柱病变卵母细胞等位基因的有力新武器。除了同类型外显子DNA和同类型线粒体DNA外，较低覆盖DNA面板是评估神经精神性病症卵母细胞等位基因的重要手段。

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编辑： chenjialong